Hỏi

Chào bác sĩ! Con em lúc sinh có làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố (sàng lọc Thalassemia), nay em nhận được kết quả em thấy các chỉ số khác ở mức ổn định, riêng có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19%(ở mức cao). Vậy bác sĩ cho em hỏi, trẻ xét nghiệm điện di huyết sắc tố có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19% có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia không ạ? Em rất mong sớm nhận được phản hồi từ các bác sĩ ạ. Em xin cảm ơn!

Câu hỏi ẩn danh

Trả lời

Chào bạn, bác sĩ xin được giải đáp câu hỏi: “Trẻ xét nghiệm điện di huyết sắc tố có chỉ số Hb Bart’s chiếm 19% có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia không?” như sau:

Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm máu, tìm xem các thành phần Hemoglobin bình thường hay bất thường và nồng độ của chúng là bao nhiêu? Được dùng như một xét nghiệm đầu tay để tiếp cận trường hợp nghi bị bệnh Hemoglobin, Thalassemia,…

• Trẻ mới sinh bình thường có: HbA1: 20-40%. HbA2: 0.03-0.6%; HbE: 60 -80%.
• Người trưởng thành: HbA1: 96 – 98%; HbA2: 0,5 – 3,5%; HbF

Khi huyết sắc tố Bart’s ( Hb Bart’s ), huyết sắc tố ( HbH ), … Open là do có đột biến gen Alpha và thường Open ở người bệnh bị Alpha Thalassemia thể nặng .Kết quả điện di huyết sắc tố của con bạn lúc sinh có Hb Bart’s = 19 %, thì chắc như đinh HbA1, HbA2, HbF sẽ bị đổi khác nồng độ chứ không hề thông thường được. Con bạn có ” rủi ro tiềm ẩn rất cao ” mắc bệnh Alpha Thalassemia .

• Nếu bạn còn chưa an tâm về kết quả xét nghiệm trên của con mình, bạn có thể cho bé đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra lại. Cho bé làm thêm xét nghiệm. Phát hiện đột biến gen Thalassemia: Alpha Thalassemia (21 Strip Assay) và được bác sĩ tư vấn.
• Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho người thân trong gia đình: Bố, mẹ của bé, anh chị em ruột của bé (nếu có),… để xem có thành phần tương tự như Hb của em bé không?

Cảm ơn bạn đã tin cậy và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn bình tĩnh, yên tâm để tìm được hướng xử lý đúng cho sức khỏe thể chất của con bạn. Trân trọng !